Informace

NT skenuje Downův syndrom

NT skenuje Downův syndrom

Skenování NT je ultrazvuk provedený v prvním trimestru k určení rizika, že vaše dítě bude mít Downův syndrom a některé další chromozomální abnormality. Obvykle se to provádí spolu s krevním testem. Pokud obrazovka ukazuje, že vaše dítě může mít problém, můžete se rozhodnout, zda budete mít k diagnostice CVS nebo amnio.

Co je to nuchální průsvitnost?

Nuchální průsvitné vyšetření (také nazývané NT vyšetření) používá ultrazvuk k posouzení rizika, že vaše dítě bude mít Downův syndrom (DS) a některé další chromozomální abnormality, jakož i velké vrozené srdeční problémy. Je nabízen všem těhotným ženám spolu s krevním testem v kombinovaném screeningu v prvním trimestru.

Skenování NT měří volný (průsvitný) prostor v tkáni vzadu na krku vašeho dítěte. (Toto je „nuchální průsvitnost“.) Děti s abnormalitami mají tendenci hromadit více tekutin na zadní straně krku během prvního trimestru, což způsobuje, že tento volný prostor je větší než průměr.

Někteří praktici také hledají přítomnost fetální nosní kosti během NT skenování. Pokud u vyvíjejícího se dítěte není vidět žádná nosní kost, někteří odborníci se domnívají, že to zvyšuje pravděpodobnost chromozomálních abnormalit. V některých velmi specializovaných testovacích centrech mohou být během skenování detekovány další velké abnormality.

Skenování NT není invazivní a není přesvědčivé. Diagnostické testy, jako je CVS nebo amniocentéza, jsou nezbytné pro potvrzení pozitivního výsledku screeningu.

Kdy se provádí skenování NT?

Vyšetření NT musí být provedeno, když jste mezi 11. a 14. týdnem těhotenství, protože v tomto případě je spodní část krku vašeho dítěte stále průhledná. (Poslední den, kdy ho můžete mít, je den, kdy otáčet 13 týdnů a 6 dní těhotných.)

Existují ještě další testy k testování Downova syndromu?

Bezbuněčné testování DNA (NIPT), které může skrínovat DS již za 10 týdnů, je také k dispozici všem těhotným ženám. Tento krevní test je při detekci DS přesný na 99 procent, ale ženy, které získají pozitivní výsledek, pro jistou diagnózu stále potřebují CVS nebo amniocentézu.

Pokud jste měli NIPT, pravděpodobně byste také neprovedli skenování NT, protože by to bylo poněkud nadbytečné. V některých testovacích centrech však mohou být na NT skenech, které nebyly testovány pomocí NIPT, zjištěny jiné genetické abnormality (jako je anencefálie nebo chybějící ledviny). Můžete také zvolit NT vyšetření bez krevní práce, pokud jste již měli screening NIPT.

Co jiného mi může test NT říct?

Kromě testování na Downův syndrom (trizomie 21) bude NT sken také testovat na:

  • Trizomie 18 (Edwardův syndrom)
  • Trizomie 13 (Patauův syndrom)
  • Některé další chromozomální abnormality
  • Některé strukturální problémy, jako je srdce, břišní stěna a kostní defekty

Pokud vaše nuchální průsvitné měření vašeho dítěte naznačuje, že má zvýšené riziko strukturálních defektů, dostanete ve druhém trimestru speciální ultrazvuk (také nazývaný ultrazvuk pokročilé úrovně nebo II. Úrovně) a speciální test zvaný echokardiogram plodu. Pokud má vaše dítě strukturální vadu, bude muset být monitorován pravidelnými ultrazvukem a dodáván do zdravotnického zařízení vybaveného pro zvládnutí jeho stavu.

Jaké jsou výhody prenatálního screeningu v prvním trimestru?

Screening v prvním trimestru vám umožní dozvědět se o riziku vašeho dítěte na chromozomální problémy relativně brzy v těhotenství, aniž byste se vystavili mírnému riziku potratu z invazivního testu, jako je CVS.

Pokud je riziko nízké, výsledky vám nabídnou jistotu. Pokud je riziko vysoké, možná budete chtít zvážit CVS, které odhalí, zda má vaše dítě problém, když jste ještě v prvním trimestru.

Jak se provádí nuchální průsvitnost?

Sonographer nejprve potvrdí gestační věk vašeho dítěte tím, že měří jej od koruny k boku, aby zjistil, zda je o velikosti, kterou by měl být pro svůj věk. Poté umístí senzor, nazývaný měnič, přes břicho, aby se na monitoru objevila nuchální průsvitnost vašeho dítěte a změřila jeho tloušťku na obrazovce pomocí posuvných měřítků.

Jak se počítají výsledky kontroly NT?

Šance vašeho dítěte na chromozomální abnormalitu jsou určovány měřením nuchální translucence, vaším věkem, gestačním věkem vašeho dítěte a výsledky krevních testů.

Váš věk je zohledněn, protože ačkoli kdokoli může mít dítě s chromozomální abnormalitou, riziko se s věkem zvyšuje. Vaše pravděpodobnost přenosu dítěte s Downovým syndromem se například pohybuje od přibližně 1 z 1200 ve věku 25 až 1 ze 100 ve věku 40 let.

Protože nuchální průsvitnost dítěte se obvykle každým dnem těhotenství o něco silnější, vědci dokázali zjistit, jak velká by měla být průsvitná plocha každý den během tří týdnů, kdy může být screening proveden.

Vypočítali také statistický vztah mezi tímto měřením, věkem dítěte, věkem matky a pravděpodobností, že se dítě narodí s určitými abnormalitami. Obecně platí, že čím silnější je nuchální průsvitnost v daném gestačním věku, tím vyšší je šance na chromozomální problém.

Jak brzy získám výsledky testů NT?

Můžete získat výsledky okamžitě, nebo budete muset počkat až 10 dní, pokud lékař musí data poslat do zpracovatelského centra.

Co znamenají výsledky NT testu?

Budete chtít mluvit se svým lékařem nebo genetickým poradcem o tom, jak interpretovat výsledky, což může být matoucí. Mnoho středisek bude hlásit každý jednotlivý laboratorní výsledek i konečný vypočítaný výsledek pomocí speciálního vzorce.

Poměr

Vaše výsledky získáte ve formě poměru, který vyjadřuje šance vašeho dítěte na chromozomální vadu.

Například riziko 1 ze 100 znamená, že na každých 100 žen s tímto výsledkem bude mít jedno dítě Downův syndrom a 99 nebude. Riziko 1 z 1 200 znamená, že na každých 1 200 žen s tímto výsledkem bude mít jedno dítě a 1 199 nebude. Čím vyšší je druhé číslo, tím nižší je riziko.

Normální nebo neobvyklé výsledky

Také vám může být sděleno, že vaše výsledky jsou pro konkrétní stav „normální“ nebo „neobvyklé“, v závislosti na tom, zda je poměr nižší nebo vyšší než stanovené mezní hodnoty. Například některé testy používají mezní hodnotu 1 z 250. Takže výsledek 1 z 1 200 by byl považován za normální, protože riziko, že je problém nižší, než 1 ze 250. Poměr 1 ze 100 by byl považován za neobvyklý, protože riziko je vyšší než 1 z 250.

Pamatujte, že normální výsledek screeningu (negativní obrazovka) není zárukou, že vaše dítě má normální chromozomy, ale naznačuje, že problém není pravděpodobný. Stejně tak abnormální výsledek screeningu (pozitivní na obrazovce) neznamená, že vaše dítě má chromozomální problém - jen to, že ho pravděpodobně má. Ukázalo se, že většina dětí pozitivních na obrazovce nemá problém: Pouze asi třetina dětí se zvýšeným měřením nuchální translucence má chromozomální defekty.

Jak přesná je kontrola NT?

Samotné skenování NT detekuje asi 70 až 80 procent dětí s DS (v závislosti na studii, na kterou se díváte). Míra detekce pro skenování NT plus krevní test v prvním trimestru se pohybuje od 79 do 90 procent. (Většina testů bude zahrnovat jak vyšetření NT, tak vyšetření krve, pokud jste již neměli vyšetření NIPT a nerozhodli se pouze vyšetření NT.)

To anone znamená, že dítě pozitivní na obrazovku má 79 až 90 procent šanci na DS. Znamená to pouze, že 79 až 90 procent dětí s DS bude mít výsledky screeningu, které jsou dostatečně podezřelé, aby doporučily diagnostické testování. A 5 až 21 procent dětí, které mají DS, bude určeno, že jsou v normálním riziku - to znamená, že výsledky budou zavádějící.

Falešně negativní výsledek

Screeningové testy nejsou dokonalé. Nezjistí všechny případy DS, takže mohou vaše dítě označit za ohrožené, když skutečně DS má.

Jinými slovy, pokud přenášíte dítě s DS, existuje 79 až 90% šance, že kombinovaný screening detekuje abnormalitu a dá vám to, co se nazývá výsledek pozitivní na obrazovce, což naznačuje, že se doporučuje další testování. Ale to také znamená, že je zde 5 až 21 procentní šance, že testy zmeškají DS a poskytnou vám negativní výsledek na obrazovce.

Toto se nazývá falešně negativní výsledek a může vás vést k rozhodnutí proti diagnostickým testům, které by odhalily problém.

Falešně pozitivní výsledek

Tyto testy mají také 5% falešně pozitivní poměr. Falešně pozitivní výsledek je takový, který naznačuje, že vaše dítě je ve zvýšeném riziku DS nebo jiného stavu, když ve skutečnosti není problém.

Co se stane, pokud nuchální průsvitné skenování naznačuje problém?

S pomocí svého lékaře nebo genetického poradce se budete chtít rozhodnout, zda výsledky naznačují dostatečně vysoké riziko, že chcete mít CVS nebo amniocentézu, abyste získali definitivní diagnózu.

Při rozhodování musíte zvážit vaši potřebu vědět o stavu vašeho dítěte s malou šancí, že by diagnostické testování mohlo způsobit potrat. Jednotliví rodiče se musí sami rozhodnout, jaká rizika jsou přijatelná.

Pokud se rozhodnete, že nebudete mít diagnostické testy, můžete získat více informací o zdraví a vývoji dítěte tím, že sledujete NIPT, kvadrát obrazovku (krevní test ve druhém trimestru) a podrobný ultrazvuk po 18 až 20 týdnech.

Tento ultrazvuk dokáže detekovat „měkké markery“ chromozomových poruch, jako jsou krátké končetiny, jasná tečka v srdci, jasná střeva a určité problémy v ledvinách. Může také hledat anatomické defekty, jako je například spina bifida.


Podívejte se na video: O životě rodin s dětmi s Downovým syndromem (Leden 2022).