Informace

Quad screen (prenatální screening druhého trimestru)

Quad screen (prenatální screening druhého trimestru)


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Quad obrazovka je krevní test druhého trimestru, který měří hladiny čtyř látek v krvi, aby vám sdělil, zda je vaše dítě vystaveno zvýšenému riziku Downova syndromu a několika dalších stavů. Pokud jsou výsledky „pozitivní“, můžete mít amnio, které vám s jistotou řekne o stavu vašeho dítěte.

Co je to quad obrazovka?

Quad obrazovka (někdy označovaná jako čtyřnásobná obrazovka, AFP4 nebo vícenásobný marker) je krevní test, který vám může říct, zda je vaše dítě za určitých podmínek zvýšeným rizikem. Je to screeningový test, což znamená, že vám může sdělit, jak je pravděpodobné, že vaše dítě má stav, ale stále potřebujete diagnostický test (amniocentézu), který potvrdí výsledky.

Obrazovka čtyřúhelníku hledá:

• Downův syndrom (trisomie 21, nejčastější chromozomální porucha)

• Trizomie 18 (Edwardsův syndrom), závažnější a méně obvyklá chromozomální porucha

• Defekty neurální trubice, jako je spina bifida

• Vady břišní stěny

Některé výsledky mohou také naznačovat, že máte o něco větší riziko komplikací, jako je preeklampsie, předčasný porod, omezení intrauterinního růstu nebo potrat. Vědět, že to může umožnit vám a vašemu lékaři být na pozoru příznaků potíží.

Kdy je hotová quad obrazovka?

Quad obrazovka se provádí ve druhém trimestru, mezi 15 a 22 týdny těhotenství (16 až 18 týdnů je považováno za nejlepší).

V ideálním případě by měl být test proveden ve spojení s screeningovými testy prvního trimestru. Tato kombinace je známá jako integrované nebo sekvenční screening. Pokud ale vynecháte příležitost zahájit screening v prvním trimestru, může vám samotná čtyřúhelník poskytnout i několik dobrých informací.

Jak se dělá quad obrazovka?

Budete mít odebrán vzorek krve a poslán do laboratoře k analýze. Výsledky jsou obvykle k dispozici asi za týden.

Test měří hladiny čtyř látek v krvi:

  • Alfa-fetoprotein (AFP), protein vyrobený dítětem
  • Lidský chorionický gonadotropin (hCG), hormon produkovaný placentou
  • Nekonjugovaný estriol (uE3), hormon produkovaný placentou a dítětem
  • Inhibin A, hormon produkovaný placentou

Vysoká AFP může znamenat několik věcí. Dítě produkuje AFP během těhotenství a jeho určité množství by mělo v každém stádiu procházet placentou do krevního oběhu matky.

Pokud je více AFP, než se očekávalo, může to znamenat, že přepravujete více než jedno dítě nebo že vaše dítě je starší, než si myslel lékař. V některých případech je to však známka neobvyklého otevření páteře dítěte (spina bifida), hlavy nebo břišní stěny, což umožňuje úniku AFP. Ve vzácných případech to může také znamenat problém s ledvinami dítěte. A v některých případech to neznamená nic z toho.

Nízká AFP, nízká estriol, vysoká hCG a vysoká inhibice A jsou spojeny s vyšším rizikem Downova syndromu. Nízké hladiny prvních tří znamenají, že vaše dítě má vyšší než normální riziko trizomie 18 (Edwardsův syndrom).

Jak se vypočítávají výsledky?

Pro určení šance vašeho dítěte na Downův syndrom nebo trizomii 18 jsou vaše hladiny čtyř látek spojeny do vzorce spolu s gestačním věkem vašeho dítěte a vaším věkem.

Váš věk je zohledněn, protože ačkoli kdokoli může mít dítě s chromozomální abnormalitou, riziko se s věkem zvyšuje. Například vaše pravděpodobnost, že se dítě narodí s Downovým syndromem, se pohybuje od přibližně 1 z 1200 ve věku 25 do přibližně 1 ze 100 ve věku 40 let.

Chcete-li zjistit, jaké je vaše dítě šanci na defekt neurální trubice, je úroveň AFP zapojena do vzorce spolu s vaším věkem, gestačním věkem vašeho dítěte a dalšími faktory.

Pokud máte kvadrantovou obrazovku jako součást integrovaného nebo sekvenčního screeningu, budou výsledky kombinovány s výsledky z testů, které jste provedli v prvním trimestru, pro komplexnější posouzení rizik a vyšší míru detekce.

Jak interpretuji výsledky čtyřúhelníkové obrazovky?

Promluvte si se svým lékařem nebo genetickým poradcem o tom, jak interpretovat výsledky, což může být matoucí. Mnoho středisek bude vykazovat individuální laboratorní výsledky i konečný vypočítaný výsledek pomocí speciálního vzorce.

Poměr

Dostanete jedno hodnocení rizika pro Downův syndrom, jedno pro trizomii 18 a druhé pro defekty neurální trubice. Každý z nich bude ve formě poměru, který vyjadřuje šance vašeho dítěte mít tento problém.

Například vám může být sděleno, že šance vašeho dítěte na Downův syndrom jsou 1 ze 100 nebo 1 z 1 200. Riziko 1 ze 100 znamená, že na každých 100 žen s tímto výsledkem bude mít jedno dítě Downův syndrom a 99 nebude. A riziko 1 z 1 200 znamená, že na každých 1 200 žen s tímto výsledkem bude mít jedno dítě Downův syndrom a 1 199 nebude. Čím vyšší je druhé číslo, tím nižší je riziko.

Normální nebo neobvyklé výsledky

Také vám může být sděleno, že vaše výsledky jsou pro určitý stav „normální“ nebo „abnormální“ v závislosti na tom, zda je poměr pod nebo nad určitým mezním stavem. Například některé genetické screeningové testy používají mezní hodnotu 1 z 250. Výsledek 1 z 1 200 by se tedy považoval za normální, protože riziko, že se vyskytne problém, je nižší než 1 ze 250 a 1 ze 100 by byl považován za neobvyklý, protože toto riziko je vyšší než 1 z 250.

Nezapomeňte, že normální výsledek screeningu (také známý jako „negativní obrazovka“) není zárukou, že vaše dítě má normální chromozomy, ale naznačuje, že problém není pravděpodobný. A abnormální výsledek screeningu („pozitivní obrazovka“) neznamená, že vaše dítě má chromozomální problém - jen to, že je pravděpodobnější, že ho má průměrné dítě. Ve skutečnosti se u většiny dětí pozitivních na obrazovce ukázalo, že nemají problém. Totéž platí pro abnormální výsledek AFP a defekty neurální trubice.

Jak přesná je čtyřúhelníková obrazovka?

Quad obrazovka detekuje nejméně 70 procent dětí s trizomií 18 a asi 85 procent dětí s defekty neurální trubice. U Downova syndromu detekuje quad obrazovka asi 81 procent postižených dětí.

To neznamená, že dítě pozitivní na obrazovku má 81% šanci na Downův syndrom. Znamená to pouze, že 81 procent dětí s Downovým syndromem bude mít výsledky screeningu, které jsou dostatečně podezřelé, aby bylo možné doporučit další testování.

Falešně negativní výsledky

Quad obrazovka nezachytí všechny případy Downova syndromu, trizomie 18 nebo defektů nervové trubice, takže může vaše dítě identifikovat jako malé riziko těchto problémů, když je skutečně postiženo. (Zatímco test vyzvedne 81 procent případů Downova syndromu, například to znamená, že existuje 19% šance, že test bude chybět Downova syndromu u dítěte, které ho má.) Tomu se říká falešně negativní výsledek, falešně uklidňující výsledek, který by vás mohl vést k rozhodnutí proti diagnostickým testům, které by odhalily problém.

Falešně pozitivní výsledky

Na druhou stranu má tento test 5% falešně pozitivní míru. To znamená, že vaše dítě může identifikovat vysoké riziko pro jeden z těchto tří problémů, když je v pořádku. To může způsobit, že se podrobíte dalším testům a zbytečně se obáváte o blaho svého dítěte.

Co když výsledky naznačují, že mé dítě je vystaveno vysokému riziku problému?

Genetický poradce nebo specialista na medicínu těhotenství a matek vám může pomoci pochopit vaše výsledky a možnosti. Možná budete chtít prodiskutovat výhody a nevýhody podstupující amniocentézu, abyste zjistili, zda vaše dítě nemá problém.

Nejpravděpodobněji vám však nejprve nabídneme podrobný (někdy nazývaný úroveň II nebo cílený) ultrazvuk. Tento test vám může poskytnout několik dalších informací.

Pokud máte vysokou AFP, ultrazvuk úrovně II umožní lékaři zkontrolovat vady páteře a dalších částí vašeho dítěte. To také potvrdí věk vašeho dítěte a zda máte na sobě dvojčata. (Pokud ultrazvuk ukáže, že vaše dítě je mladší nebo starší, než si myslel odborník nebo že máte více než jedno dítě, výsledky se přepočítají.)

Pokud se u vašeho dítěte zjistí, že má spina bifida nebo jinou vrozenou vadu a vy se rozhodnete pokračovat v těhotenství, váš lékařský tým bude schopen sledovat stav vašeho dítěte během těhotenství a připravit se na operaci, jakmile se narodí.

Pokud je vaše dítě pozitivní na Downův syndrom nebo trizomii 18, může ultrazvuk umožnit lékaři zkontrolovat několik „markerů“, které mohou naznačovat Downův syndrom a další chromozomální poruchy.

Tyto značky zahrnují:

• Světlá skvrna ve srdečních svalech (echogenní intrakardiální ostření)

• Ledvinový problém (pyelektáza)

• zesílené nuchální záhyby (čistá oblast tkáně vzadu na krku dítěte)

• Abnormálně krátká stehenní kost nebo kost

• Jasně vypadající (hyperechogenní) střeva

Pokud je nalezen jeden nebo více z těchto markerů, zvyšuje se pravděpodobnost genetické abnormality vašeho dítěte. Dítě s velkou strukturální abnormalitou, jako je vada srdce nebo břišní stěny, má také větší pravděpodobnost chromozomální vady.

Pokud na podrobném ultrazvuku vypadá všechno normálně, stále to není záruka, že je vše v pořádku, ale to znamená, že vaše dítě má nižší riziko chromozomálních defektů, než ukazují výsledky vašeho screeningu. Tyto informace vám mohou pomoci při rozhodování, zda pokračovat s amniocentézou,


Podívejte se na video: Maternal Serum Screening MSS (Červen 2022).